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A V1143F mutation in the neuronal-enriched isoform 2 of the PMCA pump is linked with ataxia 期刊论文
NEUROBIOLOGY OF DISEASE, 2018, 卷号: 115, 页码: 157-166
作者:  Vicario, Mattia;  Zanni, Ginevra;  Vallese, Francesca;  Santorelli, Filippo;  Grinzato, Alessandro
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A novel PMCA3 mutation in an ataxic patient with hypomorphic phosphomannomutase 2 (PMM2) heterozygote mutations: Biochemical characterization of the pump defect 期刊论文
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, 2017, 卷号: 1863, 期号: 12, 页码: 3303-3312
作者:  Vicario, Mattia;  Cali, Tito;  Cieri, Domenico;  Vallese, Francesca;  Bortolotto, Raissa
Adobe PDF(1203Kb)  |  收藏  |  浏览/下载：469/1  |  提交时间：2017/12/12
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